PENGENALAN DAN DEFINISI

Penyakit Hirschsprung juga dikenali sebagai Aganglionic megacolon kongenital, yang merupakan penyebab utama penyumbatan usus pada bayi.


imej X-ray pesakit Hirschsprung
Penyakit Hirshsprung adalah penyumbatan yang berlaku pada usus besar yang terjadi disebabkan pergerakkan usus besar yang terhad kerana sebahagian daripada usus besar tersebut tidak memiliki system saraf seperti pleksus Auerbac dan pleksus Meissner yang mengendalikan pergerakan ototnya. Ketiadaan sel-sel saraf tersebut mengakibatkan gangguan pada pergerakkan peristaltik sehingga terjadi penyumbatan dan seterusnya menyebabkan pembesaran serta pengembungan yang berlebihan pada usus yang lebih proksimal.
SEJARAH

Penyakit Hirscsprung telah disebutkan untuk pertama kalinya oleh Ruysch pada tahun 1691. Namun begitu, seorang doktor yang berasal dari Denmark bernama Harald Hirschsprung telah dianggap berjasa dalam melaporkan secara jelas gambaran penyakit ini dan selanjutnya menggunakan namanya, sejak laporannya pada Society of Paediatrics di Berlin pada tahun 1886. Harald Hirschsprung menjelaskan dua kes kematian pesakitnya yang masing-masing berusia 8 dan 11 bulan yang menderita akibat pengembangan usus yang sangat besar serta disertai jangkitan radang (enterocolitis). Hirschsprung mempostulasikan bahwa penyakit tersebut merupakan penyakit congenital yang terdapat pada pesakit sejak lahir lagi dan mempengaruhi keseluruhan usus. Robertson pula menyatakan bahawa penyakit megacolon kongenital yang dimaksudkan oleh tersebut adalah diakibatkan oleh gangguan peristaltik usus kerana kukurangan ganglion pada tahun 1938. Pelbagai teori telah terbit untuk menjelaskan penyakit tersebut termasuk bahawa hal ini disebabkan oleh bawaan kelahiran (kongenital) pada usus yang mengembang, penyumbatan usus distal yang menyebabkan pengembangan dan pengembungan di bahagian usus proksimal, jangkitan, dan ketidak seimbangan sistem saraf. Swenson mengajukan suatu hubungan antara aganglionosis pada usus dan kegagalan relaksasi usus, dan memperhatikan fakta bahawa bahagian usus distal merupakan tempat terjadinya penyumbatan dan pengembungan. Swenson dan Bill menjelaskan mengenai teknik mereka untuk membuang rectum dan rectosigmoid pada tahun 1948. Swenson dan Neuhauser pula menjelaskan kepentingan penggunaan barium enema dalam mengukuhkan diagnosis. Duhamel memodifikasi prosedur tadi untuk menghindari pembedahan pada bahagian hadapan (anterior). Prosedur Duhamel selanjutnya dimodifikasi oleh Martin untuk menghilangkan masalah terbentuknya fecaloma yang menyebabkan sumbatan pada segmen rektum yang tersumbat. Soave menjelaskan mengenai endorectal pull-through (penarikan endorektal secara langsung) tanpa anastomosis pada tahun 1964. Boley pula mengajukan prosedur yang sama namun dengan suatu anastomosis coloanal primer juga pada tahun 1964.
TABURAN

Penyakit Hirschsprung kebiasaannya terjadi pada nisbah 1 dari setiap 5000 bayi yang lahir. Pendapat dan sumber lain pula mengatakan bahwa penyakit ini terjadi pada nisbah 1 dari 1500 hingga 7000 bayi yang baru lahir. Penyakit ini adalah 5 kali lebih senang terjadi pada bayi lelaki dan kadang-kadang terjadi bersama penyakit kongenital lain seperti Down Sindrome.
ETIOLOGI

Ketiadaan sel-sel ganglion pada lapisan submukosa (Meissner) dan pleksus myenteric (Auerbach) pada usus bahagian distal merupakan tanda patognomonis untuk penyakit Hirschsprung. Okamoto dan Ueda mempostulasikan bahawa hal ini adalah disebabkan oleh kegagalan pemindahan sel-sel neural crest vagal servikal dari esofagus ke anus dari minggu ke 5 - 12 kehamilan. Teori terbaru mengajukan bahawa neuroblasts mungkin wujud namun gagal untuk berkembang menjadi ganglia dewasa yang berfungsi disebabkan mereka mengalami gangguan sewaktu bermigrasi.
GEJALA DAN TANDA

Gejala dan tanda bagi penyakit Hirschsprung adalah bermacam-macam berdasarkan keparahan dari kondisinya. Kadang-kadang,gejala dan tanda ini muncul segera setelah bayi lahir. Pada saat yang lain, mereka mungkin saja tidak kelihatan sehingga bayi membesar dan menjadi remaja ataupun dewasa.
Gejala dan tanda yang ditemui pada bayi yang baru lahir adalah:
Dalam jangka waktu 24-48 jam, bayi tidak dapat mengeluarkan Meconium ( najis pertama bayi yang berbentuk seperti pasir berwarna hijau kehitaman). Selain daripada itu, mereka akan mengeluarkan muntah yang berwarna hijau iaitu cecair hempedu dan juga mengalami masalah pembesaran perut (perut menjadi buncit).
Gejala dan tanda yang ditemui pada masa pertumbuhan ( usia 1-3 tahun ) adalah:
Tidak dapat meningkatkan berat badan
Konstipasi (sembelit)
Pembesaran perut (perut menjadi buncit)
Cirit-birit (diarrhoea)
Demam dan kelelahan adalah tanda-tanda yang merujuk kepada radang usus kecil dan dianggap sebagai keadaan yang serius dan dapat mengancam nyawa.
Gejala dan tanda yang terdapat pada anak yang berusia 3 tahun ke atas adalah:
Konstipasi (sembelit)
Kotoran berbentuk pita
Najis berbau busuk dan disertai demam
Pembesaran perut (perut menjadi buncit)
Pergerakan usus yang dapat dilihat oleh mata kasar seperti gelombang
Menunjukkan gejala kekurangan gizi (failure to thrive) dan kandungan sel darah merah yang rendah
PATOLOGI DAN PATOFISIOLOGI

Neuropatofisiologi bagi penyakit Hirschsprung adalah rumit dan belum sepenuhnya dapat difahami. Usus normal menerima sistem persarafan secara intrinsik dari sistem persarafan parasympathetic (cholinergic) dan sympathetic (adrenergic). Serabut saraf cholinergic menyebabkan rangsangan pada usus (kontrasi) dan menghalang sphincter ani, sedangkan serabut-serabut adrenergic menghalang usus (relaksasi) dan mengaktifkan sphincter. Sebagai tambahan, terdapat satu lagi sistem saraf intrinsik enterik yang luas di dalam dinding usus sendiri yang tersusun dikenali sebagai ‘serabut saraf penghalang, non-adrenergic non-cholinergic (NANC)' yang berfungsi dalam pengaturan sekresi intestinal, pergerakan usus serta pertahanan mukosa. Sel-sel ganglion mengkoordinasikan aktiviti otot usus dengan mengimbangkan isyarat yang diterima dari serabut saraf adrenergic dan cholinergic, dan dari serabut penghalang intrinsik (enterik) NANC. Pada Hirschsprung's disease, sel-sel ini tidak dijumpai sehingga koordinasi kontraksi dan relaksasi pada usus tidak terjadi. Ketiadaan serabut saraf penghalang NANC dari sistem saraf enterik dan transmitter neuropeptidanya menyebabkan spasme pada usus.. Peptida Vasoaktif intestinal (VIP) adalah relaksan utama pada sphincter ani internus; VIP-mengandungi serabut-serabut saraf yang tidak terdapat pada usus aganglionik pesakit Hirschsprung. Nitric oxide (NO) adalah suatu neurotransmitter dalam saraf penghalang NANC, menyebabkan relaksasi pada usus. Penghasilan NO secara normalnya terdapat pada plexus enterik dalam usus. Kekurangan NO- dan serabut saraf yang mengandungi VIP pada usus aganglionik pesakit Hirschsprung mungkin merupakan faktor utama dalam patofisiologi penyakit ini.
DIAGNOSIS

Diagnosis bagi penyakit Hirschsprung dapat dilaksanakan berdasarkan gejala dan tanda serta melalui pemeriksaan fizikal. Bayi yang tidak dapat mengeluarkan meconium dalam jangka waktu 24-48 jam adalah berisiko menghidapi penyakit ini. Hal ini adalah kerana 99% daripada bayi yang normal akan mengeluarkan meconium dalam jangka waktu 24-48 jam. Selain daripada itu, diagnosis bagi penyakit ini juga dapat dilaksanakan melalui tisu biopsi pada bahagian yang dicurigai dan dinilai secara patologis anatomis seperti rectum. Suatu biopsi aspirasi atau biopsi rektal full-thickness menunjukkan ketiadaan sel-sel ganglion pada lapisan submucosa dan/atau pleksus myentericus pada dinding rektal mengukuhkan lagi diagnosis penyakit Hirschsprung. Pembesaran serabut saraf dalam dinding usus juga akan dapat ditemui. Diagnosis bagi penyakit ini juga dapat dilakukan dengan bantuan barium enema atau anorectal manometry melalui kaedah radiografi yang dilaksanakan menerusi sinar-X (X-Ray). Pemeriksaan awal yang penting pada bayi adalah penggunaan barium enema pada rectum dan usus yang masih belum mendapatkan pengubahsuaian (modifikasi). Pada umumnya, bahagian rektum yang sempit sehingga bahagian rektum yang normal yang menuju ke usus proksimal yang mengembang akan dapat dilihat. Penggunaan barium enema sangat bermanfaat untuk diagnosis pada bayi dan anak-anak. Namun begitu, tingkat ketepatannya hanya 80% pada bayi. Barium yang tersekat dan terkumpul dalam usus bayi pada suatu radiografi sepanjang tempoh 24-jam akan mengesahkan diagnosis.
RAWATAN DAN PERUBATAN

Seperti penyakit congenital yang lain, pesakit yang menghidap penyakit Hirschsprung ini amat memerlukan diagnosis klinikal dan intervensi terapi secepat mungkin untuk mendapatkan hasil terapi yang bagus dan berkesan.
Preoperatif (sebelum pembedahan)
Diet
Pada jangka masa preoperatif, bayi dengan penyakit Hirschsprung ini menderita masalah kekurangan gizi yang disebabkan oleh penyumbatan pada usus besar yang menghalang proses penyerapan nutrisi. Sebahagian besar daripada mereka memerlukan resulsitasi cairan dan nutrisi secara parenteral.Kaedah parenteral ini dapat dilakukan dengan menyuntik bayi menggunakan picagari (syringe) bertujuan untuk meyalurkan resulsitasi cairan dan juga nutrisi kepada bayi tersebut. Meskipun demikian, bayi yang telah didiagnosiskan melalui suction rectal biopsy boleh diberikan larutan rehidrasi oral.
Terapi farmakologik
Terapi farmakologik pada bayi dan anak-anak yang menghidap penyakit ini adalah dimaksudkan untuk mempersiapkan usus atau untuk terapi bagi merawat komplikasinya yang terbit pada masa akan datang. Cara mempersiapkan usus adalah dengan dekompresi rectum dan kolon melalui serangkaian pemeriksaan dan pemasangan irigasi tuba rectal dalam tempoh 24-48 jam sebelum pembedahan. Antibiotik secara oral dan intravena diberikan dalam beberapa jam sebelum pembedahan.
Operatif (pembedahan)
Hal ini adalah bergantung kepada jenis segmen yang terlibat. Sekiranya segmen yang terlibat adalah berbentuk short dan long, maka kolostomi dapat dilakukan terlebih dahulu dan beberapa bulan kemudian baru dilakukan operasi definitif dengan kaedah Pull Though Soave, Duhamel mahupun Swenson. Kolostomi adalah pembuatan lubang pada dinding perut yang disambungkan terus ke hujung usus besar.
Postoperatif (selepas pembedahan)
Pada awal jangka masa postoperatif sesudah PERPT (Primary Endorectal pull-through), pemberian makanan peroral dimulakan segera untuk membantu penyesuaian (adaptasi ) usus dan penyembuhan anastomosis. Pemberian makanan rata-rata dimulai pada hari kedua setelah operasi dijalankan dan pemberian nutrisi enteral secara penuh dimulakan pada pertengahan hari ke empat pada pesakit yang sering muntah pada pemberian makanan.
KOMPLIKASI

Secara garis besarnya, komplikasi pasca tindakan bedah penyakit Hischsprung dapat dikategorikan kepada kebocoran anastomose, stenosis, enterocolitis dan gangguan fungsi sphincter.
Kebocoran anastomose
Kebocoran anastomose pasca operasi dapat disebabkan oleh ketegangan yang berlebihan pada garis anastomose, vaskularisasi yang tidak mencukupi pada kedua tepi sayatan hujung usus, jangkitan dan abses sekitar anastomose serta trauma colok dubur atau businasi pasca operasi yang dikerjakan terlalu gopoh dan tidak berhati-hati. Antara manifestasi yang terjadi akibat kebocoran anastomose ini adalah bermula dari abses rongga pelvic( punggung ), abses intra-abdominal, peritonitis, sepsis dan kematian.
Stenosis
Stenosis yang terjadi pasca tindakan operasi pula dapat disebabkan oleh gangguan penyembuhan luka di kawasan anastomose, serta prosedur bedah yang dipergunakan. Stenosis sirkuler biasanya disebabkan komplikasi prosedur Swenson atau Rehbein, manakala stenosis posterior yang berbentuk bujur pula adalah kesan akibat daripada prosedur Duhamel. Stenosis memanjang biasanya disebabkan oleh prosedur Soave. Manifestasi yang terjadi dapat berupa distensi abdomen, enterokolitis hingga fistula perianal.
Enterokolitis
Enterokolitis merupakan komplikasi yang paling berbahaya, dan dapat mengakibatkan kematian.
LINK

Sejarah Down Sindrom
RUJUKAN

http://www.answers.com/hirschsprung%20disease
http://id.wikipedia.org/wiki/Penyakit_Hirschsprung
http://hsilkma.blogspot.com/2008/03/hirschsprungs-disease.html

ni penyakit anak fiza...

Alhamdulillah, sekarang anak fiza da sihat.. da tak perlu bantuan lagi untuk buang air... da tak perlu cuci usus... da op bulan 6 2009..
pembedahan memakan masa hampir 9 jam... cuma satu peringkat op saja.. tetapi 2 pemotongan...

ada sapa2 tak yang pernah mengalami ini?